Schneeflocken auf der Lebensspur

Sie kennt die guten und schlechten Myasthenie-Tage, aber auch ernsthafte Krisen, aus denen sie sich wieder zurück kämpfen musste. Diese Unbeständigkeit kostet sie bis heute enorme Kraft und Energie. Dennoch will sie sich nicht auf Krankheit reduzieren lassen, auch wenn die Juristin heute nicht mehr ihrem Job als Verfahrensbeistand im Kinderschutz ausüben kann. Auch ihre späteren ergo-, kunst- und sporttherapeutischen Tätigkeiten sind ihr heute nicht mehr möglich. Irgendwann konnte sie alles kräftemäßig nicht mehr stemmen. Vielseitige Kreativität spielt in ihrem Leben jedoch bis heute eine große Rolle. Ihrer Leidenschaft seit Kindheitstagen, der Malerei, geht sie weiter nach, auch, wenn die Striche heute nicht mehr so perfekt gelingen, wie sie sagt. Sie initiiert und begleitet Medienprojekte, schreibt und illustriert Bücher, ist Moderatorin eines Patienten-Podcasts „Myasthenie“ und engagiert sich im neu gegründeten Netzwerk change4Rare, das bundesweit Wissen bündeln und Menschen miteinander vernetzen will, um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern. „Ich möchte auch heute mit den Dingen gesehen werden, die mir am Herzen liegen“, betont sie. Das seien vor allem Kunst und Kreativität und „meine beiden Söhne“.

Lange wussten Ärztinnen und Ärzte nicht so recht, was ihr fehlt. Schon als Kind musste Sabine mit Erregern in der Lunge kämpfen, die keiner kannte. Bis in das Erwachsenenalter nahmen die Ärzte ihre häufigen opportunistischen Infekte nicht ernst, sagt sie. Mit Ende 20 erhielt sie die Diagnose Sklerodermie, eine seltene rheumatische Erkrankung. Unter der Medikation entwickelte sie eine Muskelschwäche. Bei einem der zahlreichen weiteren Arztkonsultationen entdeckter Tumor zwischen Herz, Lunge sowie Nerven und Gefäßen verschlimmerte 2013 ihre Situation lebensgefährlich: nach OP, teilweiser Lähmung, Traumatisierung und Neuanfang nahm sie die mühsame Suche nach der Ursache ihres Gesundheitszustandes wieder auf.

Aus heutiger Sicht ordnet sie ein: „Als ich 1967 geboren wurde, gab es meine Krankheit akademisch gesehen noch gar nicht. Der ursächliche Gendefekt STAT3-GOF wurde 2013 zum ersten Mal in der Fachliteratur beschrieben, es dauerte noch einmal fünf Jahre, bis es eine Behandlungsmöglichkeit mit Immunglobulinen gab."

2019 wurde man dann an einem Exzellenzzentrum für Entzündungsmedizin auch für sie fündig. „50 Jahre nachdem ich Hilfe gebraucht hätte, bekam ich sie endlich. Hier gab es endlich eine Therapie die Ruhe und Besserung brachte.“ Seit der neuen Datenlage sei sie zwar kein Exot mehr, erläutert sie, aber die Strukturen der Gesundheitsversorgung täten sich weiterhin schwer und Ansprüche müssten weiter erkämpft werden. Seit drei Jahren wehrt sie sich gegen ihre Krankenkasse, die sie ohne Therapie lässt.

Die Behandlung einer ultraseltenen Krankheit ist oft nur mit Off-Label-Therapien, also nicht in der leitlinienorientierten medizinischen Versorgung von den Krankenkassen möglich. Inzwischen sind alle Anträge Einzelfallentscheidungen. Pitschula Brauers Erfahrung ist: „Fast vollumfänglich müssen sie juristisch erkämpft werden.“ Und der Aussicht auf Erfolg? Es gälte das Prinzip Zufall oder Glück, obwohl behandelnde Ärztinnen und Ärzte klar dafür eintreten und so gut es geht Daten aus Forschung recherchieren. Das Argument, dass es keine evidenzbasierte Datenlage gibt, werde dann zur unüberwindbaren Hürde, so Pitschula Brauer.

BDH-Juristin Annika Schneekloth aus Malente unterstützt in dieser unverständlichen Auseinandersetzung. Seit 2025 hat sie durch die sozialrechtliche Beratung auch die Anerkennung des Grades der Behinderung 100 mit vier Merkzeichen und einen höheren Pflegegrad.

„Als Sozialverband seid ihr enorm rückenstärkend und wichtig", betont sie, habe man doch bei neurologischen Erkrankungen keine Zeit zu verlieren. Tut man bestimmte Dinge zu spät, drohe die Pflegebedürftigkeit. „Auch meine Behinderungen wären vermeidbar gewesen, wenn Ärzte statt missbräuchlicher Gewalt in Form von Medical Gaslighting exakt zugehört, sauber analysiert und mich schnell an Therapie und Nachteilsausgleich geführt hätten, damit ich weiter als Mutter, als berufstätige Frau mein Leben gestaltet hätte.“

Sie möchte, dass ihr jüngster Sohn, der ihren Gendefekt geerbt hat, es leichter hat. Das scheint immer noch nicht kampflos zu gehen, obwohl das Sozialgesetzbuch V nun klare Regeln mit dem Paragrafen 63 ff hat (Modellvorhaben Genomsequenzierung), sagt seine Mutter.

In verschiedenen Projekten für Menschen mit seltener Krankheit macht sich Pitschula Brauer stark, um das Schattendasein in der Gesellschaft – ungesehen, ungehört und vernachlässigt – zu beenden. „Im Rahmen meiner gesundheitlichen Möglichkeiten bin ich unter anderem als Vertreterin beim Gemeinsamen Bundesausschuss in Berlin für die Deutsche Patientenvereinigung für angeborene Immundefekte akkreditiert."